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病例分析
病例分析
脉络膜黑色素瘤姐妹二例
作者:    人气:3906    时间:2013-11-5 13:47:05

 

作者:中南大学湘雅二医院眼科 高玲 姜德咏 刘湘平 唐朝珍 唐罗生

  来源:中华眼底病杂志20033 月第19 卷第2

  脉络膜黑色素瘤是成年人最常见的眼内恶性肿瘤, 遗传性发病罕见。我们曾遇到姐妹2例患者,现报告如下。

  例1

  女,57岁。因左眼视力下降伴上方遮挡感3个月, 于20018月入院。曾因“甲状腺腺瘤(左侧)”行“左侧甲状腺切除术”。全身检查:甲状腺Ⅱ度肿大, 未闻及血管杂音。眼科检查: 视力: 右眼1.0J1,左眼0.1J4。左眼虹膜后有一棕黑色肿块遮挡瞳孔下1/3区域,位于颞下方视网膜血管下,呈球型实质性隆起,向玻璃体腔内突出。周围视网膜呈球型脱离,其下可见清亮液体。荧光素眼底血管造影检查显示: 左眼肿块呈“A” 位聚焦,早期呈弱荧光,后期逐渐呈现斑驳状强荧光。右眼正常。B型超声检查:左眼下方周边眼底可见一宽基底实质性占位病变,呈半球形,约15mm×9mm大小,内回声欠均匀,可见“挖空现象”,未见明显“脉络膜凹征”,周围眼底高回声膜性隆起。甲状腺右侧叶内等回声结节,考虑腺瘤可能性大,左侧叶手术后声像。身体其它部位检查、B型超声检查和胸片检查未见异常。拟诊:①左眼眼球内占位性病变性质待查, 脉络膜黑色素瘤? ②左眼渗出性视网膜脱离;③右侧甲状腺肿瘤;④左侧甲状腺切除术后。于2001821日局部麻醉下行左眼球摘除术。摘除眼球病理检查诊断: 左眼球脉络膜黑色素瘤(上皮样细胞型)(12)。手术后安装义眼,3周后再入肿瘤科实施氮烯咪胺2周期疗法(每周期2)治疗后出院。手术后1 年复查未发现复发征象。

  图1 例1组织病理学光镜像。肿瘤细胞呈弥散分布, 呈上皮样型, 散布少量色素。胞核大, 有明显异形性, 核膜粗糙, 核质呈泡状, 核分裂较少 HE×400

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  图2a 2组织病理学光镜像,肿瘤细胞呈立方状, 胞浆大量色素颗粒 HE×400

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  图2b 2组织病理学光镜像, 部分睫状体受累HE×100

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  图2c 2组织病理学光镜像,巩膜血管间隙有肿瘤细胞浸润 HE×400

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  例2

  例1 患者之妹,因左眼视力下降伴眼胀2年,于同年9月就诊。全身检查未见异常。眼部检查:视力:右眼0.6,左眼无光感。Goldmann 眼压计检查:右眼眼压16mm Hg(1mm Hg = 0.133 kPa),左眼40mm Hg。左眼睫状充血,眼底颞下方可见一球形棕黑色实质性隆起,周围视网膜呈球形脱离,遮盖视盘,右眼未见异常。B 型超声检查: 左眼球内实质性占位性病变,约17mm×14mm大小,内回声欠均匀,可见脉络膜凹,未见明显“挖空现象”。病变基底位于颞侧, 颞侧眼底光带似有肿瘤组织浸润并穿破。眼眶CT平扫增强:左眼内可见一蘑菇状致密肿块影,充满眼球内,肿块向前压迫晶状体,增强扫描呈均匀强化,双侧上颌窦可见软组织影,余眼眶及鼻窦、乳突未见异常。拟诊:①左眼眼球内占位性病变性质待查, 脉络膜黑色素瘤?②左眼渗出性视网膜脱离;③左眼继发性青光眼。于2001 927日在局部麻醉下行左眼球摘除术。摘除眼球病理检查诊断:①左眼脉络膜黑色素瘤(上皮样细胞型);②渗出性视网膜脱离。

  讨论

  脉络膜黑色素瘤的发病率有着明显的地域和种族差别: 北美最常见,年发病率为6/百万[1] ,欧洲次之,亚洲少见,非洲最少。在美国多中心研究组的报道中,亚裔或太平洋岛居民仅占3(3/7928)[2] 绝大多数脉络膜黑色素瘤患者为散发病例,极少数病例有家族史,占0.6%1.0%[34] 1892 Silcock报道了首例脉络膜黑色素瘤家系后,美洲和欧洲相继报道了五十多个家系[34],亚洲未见相关报道。其中31个家系经查证为白人,其余20多个家系的资料虽无从考证,但根据亚裔患者的构成比(3)推算为亚裔的可能性极小。在国内尚未见脉络膜黑色素瘤家系的报道,查阅PubMed 也未见亚裔脉络膜黑色素瘤家系的报道。我们报道的二例患者系同胞姐妹, 与遗传性脉络膜黑色素瘤主要累及一级亲属(63%) 的报道相吻合,可能与发生肿瘤的遗传倾向有关。遗传性脉络膜黑色素瘤患者常合并其它肿瘤,如皮肤恶性黑色素瘤、脉络膜痣、甲状腺癌等[3];合并内分泌疾病的发生率较正常人群高,其发病可能与内分泌有关[5]。例1脉络膜黑色素瘤与甲状腺肿瘤并存, 是偶然巧合或是与内分泌有关目前尚不能确定,但至少为今后的观察提供了线索。与例1患者相比, 例2患者部分睫状体受累和巩膜血管间隙的肿瘤细胞浸润,提示预后较差。脉络膜黑色素瘤家系尽管罕见,但提醒我们注意有无家族史,密切观察可疑亲属,以期做到早期治疗,因为脉络膜黑色素瘤患者的预后与肿瘤的直径大小密切相关[4]

  参考文献

  1 Egan KM Seddon JM Glynn R et al. Epidemiologic aspects of uveal melanoma. Surv Ophthalmol 1988 32239-251.

  2 Diener-West M Earle JD Fine SL et al. The Collaborative Ocular Melanoma Study Group. The COMS randomized trial of iodine 125 brachytherapy for choroidal melanoma Ⅱ: characteristics of patients enrolled and not enrolled. COM S Report No. 17. Arch Ophthalmol2001119 951-961.

  3 Singh AD S hields CL Potter PD et al. Familial uveal melanoma clinical observation on 56 patients. Arch Ophthalmol 1996 114 392-395.

  4 Diener-West M E arl e JD Fine SL et al . The Collaborative Ocular Melanoma Study Group. The COMS randomized trial of iodine 125 brachytherapy for choroidal melanoma III initial mortality findings. COMS Report No. 18. Arch Ophthalmol 2001 119 969-982.

 

(信息来源:医脉通)

 

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